法布雷病是一种怎样的疾病 法布雷病是什么症状

法布雷病(Fabry)是一种非常罕见的x染色体连锁遗传鞘糖脂类代谢病，其发病机制是由患者体内α-半乳糖苷A(α-GalA)先天性不足引起的，人体代谢产物酰胺三己糖苷(Gb3)和酰胺二己糖苷不能分解，患者血管和各器官广泛积累，四肢剧烈疼痛，肾、心脏、脑、神经等各器官严重损害引起病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

病因

法布雷病是一种非常罕见的x染色体链遗传鞘糖脂类代谢病，其发病机制是由患者体内α-半乳糖苷A(α-GalA)先天性不足引起的，人体代谢产物酰胺三己糖苷(Gb3)和酰胺二己糖苷不能裂解，患者血管和各器官广泛积累，四肢非常剧烈疼痛，肾脏、心脏、脑、神经等各器官严重损害引起的病变。

法布雷病是溶酶体储存病(ICD-10-E)。由于代码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase、α-GAL)的基因突变，患者体内缺少α-半乳糖苷酶，导致部分脂质，尤其是三己糖神经酰胺(GL3)不能代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以x性连锁的隐性方式遗传。患者多为男性，症状重，带病基因的女性症状比男性轻。

临床表现

临床症状多出现在儿童和青少年期，男性症状较重。该病的主要临床表现包括：

(1)手、脚发生间歇性疼痛或感觉异常，其疼痛程度如烧灼感，严重时无法正常生活和工作。疼痛可以持续几分钟到几天，有时反复出现。疼痛通常出现在温度季节变化时出现，运动后可加剧。

(2)下腹、大腿、阴囊、外生殖器经常出现红色或紫黑色血管角质瘤。病变程度随着年龄的增加，患者的耳朵、口腔粘膜、结膜、指甲也有可能发生病变。眼部涡状角膜浑浊是该病的特有表现。

诊断

这种疾病经常在早期被误诊为风湿病、关节炎、生长痛或心痛，甚至被视为患者假装疾病。临床诊断应根据四肢疼痛、皮肤病变、涡流角膜浑浊、尿液和组织检查体发现脂肪充足的细胞。α-半乳糖苷酶检测可确诊。对有家族史的个人进行酶学和基因检查，可以尽早筛选患者和携带者。

治疗

法布雷病的治疗分为对症治疗和酶替代治疗。酶替代疗法可以补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢正常，改善患者症状，阻止疾病进展。